Медицинская генетика – это направление, которое изучает наследственные факторы, патологии, принципы лечения и профилактики генетических заболеваний. Она позволяет установить причины передачи болезней по наследству, а также факторы, снижающие данные риски.
Роль генетики в медицине первостепенна, поэтому полученный за годы исследований объем знаний все еще является недостаточным. Огромное количество информации до сих пор не подвластно человеку, поэтому исследования продолжаются, учёные находят новые способы борьбы с заболеваниями.
Чтобы определить заболевание, изучить его симптомы, причины возникновения и назначить рациональное лечение, используется многолетний опыт профессионалов, а также более широкие возможности в диагностировании болезни зарубежными врачами. К врачам-генетикам пациенты попадают по направлению лечащего врача при определенных симптомах и условиях. К ним относятся семьи, в которых подтвердилась переходящая по наследству болезнь, при планировании ребенка или по собственному желанию.
В медико-диагностических центрах, где проводится ЭКО, имеется центр по диагностированию наследственных заболеваний. Он строго соответствует современным стандартам, поэтому риск рождения ребенка с наследственным заболеванием после искусственного оплодотворения минимальный.
Для исследования генетических отклонений существует несколько способов:
генеалогический, который заключается в изучении и отслеживании родственных связей, позволяющий определять закономерности наследования признаков, в том числе патогенных;
близнецовый, основанный на изучении однояйцевых близнецов, которые находятся в разных условиях жизни, в результате которого можно определить влияние окружающей среды на генотип;
цитогенетический, позволяющий выявить хромосомные заболевания (в том числе один из вариантов синдрома Дауна) с помощью микроскопического изучения хромосом;
секвенирование, в основе которого изучение ДНК на молекулярном уровне;
дерматоглифический, изучающий строение и рельеф кожи пальцев, ладоней и стоп для выявления наследственных заболеваний;
биохимический, который предназначен для изучения отклонений в обмене веществ в результате ферментного нарушения.
В ходе консультации врач проводит генетическую диагностику, которая позволяет определить не только наличие наследственных отклонений, но и устойчивость организма к ряду часто встречающихся заболеваний. Для беременных, если есть весомые подозрения на патологии плода из-за наследственности, проводится генетическая диагностика, которая может включать инвазивные способы:
Кариотипирование - хромосомный анализ - позволяет создать полный образ генного кода и выявить структурные и количественные хромосомные изменения, способные повлиять на нарушения становления и развития организма в частности, а в некоторых случаях даже вызвать серьезные заболевания.
Хромосомный анализ предназначен для исследования изменений в хромосомах, которые передаются по наследству. Он способен объяснить некоторые особенности, которые появились в результате действия наследственных факторов. К ним относится отставание в развитии, врожденные невропатии, нейродегенеративные отклонения, мышечная дистрофия.
Есть еще один способ диагностики возможных заболеваний, передающихся по наследству. С его помощью можно определить риск рождения больного ребенка для рожениц старше 35 лет.
Молекулярно-генетическая диагностика определяет склонность к заболеваниям различных органов и систем:
Возможно раннее распознавание риска возникновения, например, таких серьезных заболеваний, как:
Это самые распространенные заболевания, существует и ряд других болезней, вызванных мутацией гена.
Инновационные технологии и научно-технический прогресс позволяют открывать новые возможности в генетике, что позволяет постепенно переходить из теоретической дисциплины в прикладную. Расшифровка генома человека позволила редактировать его, исключать патогенные хромосомы и активировать вместо них нужные. Это главное направление, которое осваивается современной наукой.
Наибольшее внимание уделяется репродукции. С помощью этого направления был изобретен один из самых популярных способов борьбы с бесплодием – ЭКО. Он плотно вошел в медицинскую практику, реализуется в России и за границей. В зарубежных клиниках обязательно проводится генетическая диагностика перед планированием беременности таким способом.
Генетика за рубежом, благодаря наличию передового оборудования и опытных специалистов, имеет огромные возможности в диагностике наследственной патологии всех видов. Пациенты приходят в отделение генетики как по направлению лечащего врача в случае определенных показаний (например, семьи, планирующие ребенка, в случае наличия подтвержденной генетической патологии у уже рожденных детей) или по собственному желанию.
Независимо от того, будет ли это крупный институт генетики, центр генетики или отделение генетики при больнице, пациент обязательно получит квалифицированную помощь в полном объеме.
Мы – не коммерческое агентство, а информационный ресурс. Мы готовы делиться с Вами нашим огромным опытом как за рубежом, так и в России. Исходя из Вашей индивидуальной специфики и особенностей Вашего заболевания, а также Вашего предпочтения по стране лечения, мы поможем Вам подобрать и связаться напрямую с конкретной клиникой и конкретным специалистом по направлению. Это позволит Вам сэкономить время, которое в таких ситуациях становится воистину бесценным, для того чтобы эффективно и целенаправленно расходовать его на самое главное – здоровье. Можете быть уверены в высоком качестве оказываемых услуг, их эффективности и соответствии международным стандартам.
У нас представлены все направления медицины и лечения за границей.
Если невозможно получить необходимый результат у нас в стране, можно воспользоваться услугами зарубежных клиник, в которых широко применяются передовые методы и технологии лечения.
Укажите Ваше имя и телефон, мы перезвоним в течение часа!
Укажите Ваше данные и вопрос, мы свяжемся в течение часа!
Заполните предложенную форму, мы подберем для вас варианты и свяжемся с Вами!